Novo estudo indica o que mudou nos exames, na biópsia e nas estratégias de rastreamento. A forma de diagnosticar a doença celíaca está mudando.
Durante muitos anos, o caminho parecia relativamente fixo: suspeita clínica, exames de sangue, endoscopia com biópsia e, depois da confirmação, dieta sem glúten. Esse modelo continua importante, especialmente em adultos. Mas um novo artigo de revisão publicado em 2026 mostra que o diagnóstico da doença celíaca está entrando em uma fase mais personalizada, com novas discussões sobre diagnóstico sem biópsia, rastreamento ativo, testes rápidos, genética, desafio com glúten e biomarcadores emergentes.
O estudo “How to diagnose coeliac disease in 2026?”, publicado na revista Minerva Gastroenterology, revisa as principais evidências atuais sobre como identificar a doença celíaca em diferentes contextos clínicos. O artigo reforça uma mensagem central: em 2026, o diagnóstico da doença celíaca não deve depender de um único exame isolado, mas de uma combinação entre sintomas, risco clínico, sorologia, biópsia, genética e, em alguns casos, novas ferramentas laboratoriais.
A discussão é extremamente relevante porque a doença celíaca segue subdiagnosticada. Muitos pacientes não têm diarreia clássica, perda de peso ou quadro evidente de má absorção. Em vez disso, podem apresentar anemia, osteopenia, fadiga crônica, aftas, infertilidade, alterações hepáticas, sintomas neurológicos ou simplesmente pertencer a grupos de risco.
Em outras palavras: diagnosticar doença celíaca em 2026 exige olhar para a parte visível e para a parte escondida do iceberg.
O que o novo estudo traz de mais importante sobre diagnosticar doença celíaca?
O artigo revisa os métodos tradicionais e emergentes de diagnóstico da doença celíaca. Entre os pontos mais importantes estão:
- o anti-transglutaminase IgA continua sendo o exame inicial mais recomendado;
- a biópsia duodenal ainda tem papel central, principalmente em adultos;
- o diagnóstico sem biópsia ganha força em situações muito selecionadas;
- a coleta correta de biópsias, incluindo bulbo duodenal, é essencial para evitar falso negativo;
- testes rápidos podem ajudar em rastreamento, mas não substituem o diagnóstico formal;
- o HLA-DQ2/DQ8 é mais útil para excluir doença celíaca do que para confirmar;
- pacientes que retiraram glúten antes dos exames continuam sendo um desafio diagnóstico;
- novos biomarcadores podem, no futuro, reduzir a necessidade de longos desafios com glúten.
Anti-transglutaminase IgA continua sendo o principal exame inicial
O exame de sangue mais importante para iniciar a investigação continua sendo o anti-transglutaminase tecidual IgA, também chamado de tTG-IgA.
Segundo a revisão, o tTG-IgA é o teste de primeira linha recomendado pelas diretrizes atuais por ser acessível, confiável, não invasivo e custo-efetivo. Em adultos, apresenta sensibilidade de cerca de 90,7% e especificidade de 87,4%; em crianças, a sensibilidade relatada é ainda mais alta, chegando a 97,7%, embora a especificidade possa variar.
Mas o estudo reforça um detalhe que muita gente ignora: o tTG-IgA deve ser interpretado junto com a IgA total. Isso porque pessoas com deficiência seletiva de IgA podem ter resultado falsamente negativo se o médico solicitar apenas anticorpos IgA.
Na prática, o primeiro passo mais seguro costuma ser:
| Exame | Por que é importante |
| tTG-IgA | Principal exame inicial para suspeita de doença celíaca |
| IgA total | Identifica deficiência de IgA, que pode mascarar resultado |
| EMA-IgA | Exame muito específico, útil em confirmação ou casos selecionados |
DGP-IgG ou tTG-IgG |
Úteis quando há deficiência de IgA ou em situações específicas |
A biópsia ainda importa muito, principalmente em adultos
Apesar dos avanços nos exames de sangue, a revisão reforça que a endoscopia com biópsia continua sendo uma parte fundamental do diagnóstico, especialmente em adultos.
A biópsia permite avaliar a mucosa do duodeno e identificar achados compatíveis com doença celíaca, como aumento de linfócitos intraepiteliais, hiperplasia de criptas e atrofia das vilosidades.
Um ponto muito importante destacado no artigo é a necessidade de coletar biópsias do bulbo duodenal e da segunda porção do duodeno. Isso porque alguns pacientes apresentam alterações limitadas ao bulbo, quadro chamado de doença celíaca ultra-curta. Se o médico não coleta fragmentos dessa região, o diagnóstico pode ser perdido.
O estudo cita dados de uma coorte internacional com mais de 2 mil pacientes, na qual foi identificado um grupo com atrofia vilositária limitada ao bulbo duodenal. Esses pacientes tinham carga de sintomas semelhante à dos demais celíacos, mas títulos menores de tTG-IgA, o que reforça a importância de uma biópsia bem feita.
Mensagem prática: endoscopia normal “a olho nu” não exclui doença celíaca. O que confirma ou afasta lesão microscópica é a análise dos fragmentos coletados.
Um problema real: endoscopias sem biópsia podem atrasar o diagnóstico
O estudo chama atenção para um ponto crítico: muitos pacientes passam por endoscopia antes do diagnóstico, mas não têm biópsias duodenais coletadas.
A revisão cita um estudo do Reino Unido em que 12,4% dos pacientes recém-diagnosticados com doença celíaca haviam feito pelo menos uma gastroscopia não diagnóstica nos cinco anos anteriores, sem coleta de biópsias duodenais.
Isso é muito relevante para a prática clínica. Se a pessoa tem anemia, perda de peso, diarreia crônica, osteopenia, infertilidade, alterações hepáticas ou sorologia positiva, não basta fazer endoscopia “para olhar”. É preciso coletar biópsias nos locais corretos.
Diagnóstico sem biópsia: o que muda em 2026?
Um dos pontos mais importantes do artigo é a discussão sobre o diagnóstico sem biópsia.
Em crianças, o diagnóstico sem biópsia já é aceito por diretrizes pediátricas em situações específicas, especialmente quando o tTG-IgA está acima de 10 vezes o limite superior da normalidade e há confirmação por EMA em segunda amostra.
Em adultos, o tema ainda é mais cauteloso. A revisão mostra que há evidências crescentes de que um tTG-IgA muito elevado, especialmente acima de 10 vezes o limite superior da normalidade, pode ter alto valor preditivo para doença celíaca em pacientes selecionados.
Uma meta-análise citada pelo estudo, com mais de 12 mil participantes de 15 países, encontrou excelente desempenho do modelo sem biópsia em adultos, com especificidade resumida de 100% e valores preditivos positivos que variavam conforme a probabilidade pré-teste da doença.
Mas há um ponto essencial: isso não significa que qualquer pessoa possa dispensar a biópsia.
O próprio artigo ressalta que a aplicação do diagnóstico sem biópsia em adultos depende de:* qualidade e padronização dos testes laboratoriais;* títulos muito elevados de anticorpos;* contexto clínico compatível;* ausência de sinais de alerta para outras doenças;* avaliação médica especializada;* e validação local dos ensaios usados.
Ou seja: em 2026, o diagnóstico sem biópsia em adultos é uma possibilidade em discussão crescente, mas ainda não é uma decisão para ser tomada isoladamente pelo paciente.
Testes rápidos ajudam, mas não fecham diagnóstico
Outro tema abordado pelo estudo são os testes rápidos, conhecidos como point-of-care tests, ou POCTs.
Eles podem ser úteis em cenários de rastreamento, especialmente em locais com menor acesso a exames laboratoriais tradicionais. Uma meta-análise citada pela revisão encontrou sensibilidade agrupada de 94,0% e especificidade de 94,4% para alguns testes rápidos.
Mas o estudo é claro ao mostrar que esses testes ainda têm limitações:
- variabilidade entre marcas;
- risco de falso negativo;
- dependência de quem executa o teste;
- menor padronização;
- necessidade de confirmação com exames formais.
Portanto, teste rápido pode até indicar a necessidade de investigação. Mas não diagnostica doença celíaca sozinho.
Para o paciente, a mensagem é direta: não baseie uma decisão para a vida inteira em teste rápido de farmácia ou autoteste sem avaliação médica.
Quem deve ser rastreado mesmo sem sintomas clássicos?
O artigo também reforça a importância de estratégias mais ativas de diagnóstico.
A doença celíaca não aparece apenas com diarreia e perda de peso. O estudo destaca manifestações como:
- anemia microcítica;
- baixa densidade mineral óssea;
- fadiga crônica;
- sintomas neurológicos;
- aftas;
- elevação de transaminases;
- alterações reprodutivas;
- atraso de crescimento em crianças.
Além disso, a revisão enfatiza que alguns grupos têm risco aumentado e precisam de atenção especial.
| Grupo de risco | Por que merece rastreamento |
| Familiares de primeiro grau de celíacos | Maior risco genético |
| Diabetes tipo 1 | Associação frequente com doença celíaca |
| Tireoidite autoimune | Maior prevalência de doenças autoimunes associadas |
| Síndrome de Down, Turner ou Williams | Grupos reconhecidos de risco |
| Deficiência seletiva de IgA | Pode alterar interpretação de sorologia |
| Anemia ferropriva sem causa clara | Pode ser manifestação de má absorção |
| Osteopenia ou osteoporose precoce | Pode refletir deficiência de cálcio e vitamina D |
| Infertilidade ou abortos de repetição | Podem ocorrer em formas não clássicas |
| Alterações hepáticas persistentes | Podem estar associadas à doença celíaca |
Rastreamento em massa: o debate está crescendo
Uma das discussões mais atuais do estudo é a diferença entre case-finding e rastreamento populacional.
O modelo tradicional é o case-finding: investigar pessoas com sintomas, sinais ou grupos de risco. Já o rastreamento populacional busca identificar doença celíaca em pessoas aparentemente saudáveis.
O artigo cita dados indicando que 83% a 91% das crianças com doença celíaca podem permanecer sem diagnóstico, com desigualdades ainda maiores em populações socioeconomicamente vulneráveis. Essa é uma das razões pelas quais alguns países estão discutindo programas mais amplos de triagem.
A Itália, por exemplo, aprovou uma lei para rastreamento pediátrico nacional de diabetes tipo 1 e doença celíaca em crianças e adolescentes de 1 a 17 anos. O artigo descreve esse movimento como pioneiro e relevante para o debate internacional.
Mas ainda há perguntas sem resposta:
- qual idade ideal para rastrear?
- qual intervalo entre testes?
- o custo é justificável?
- como lidar com impacto psicológico?
- como garantir seguimento adequado?
Esse debate é muito importante para o Brasil, onde o subdiagnóstico ainda é um grande problema.
Diagnóstico em quem já cortou glúten: um dos maiores desafios
O estudo dedica atenção a um dos cenários mais comuns na prática: o paciente que retirou o glúten antes dos exames.
Quando a pessoa para de comer glúten, os anticorpos podem cair e a mucosa intestinal pode começar a cicatrizar. Isso pode deixar exames de sangue e biópsia normais ou inconclusivos.
Nesses casos, o diagnóstico pode exigir:
- revisão dos exames antigos;
- avaliação genética HLA-DQ2/DQ8;
- reintrodução supervisionada de glúten;
- nova sorologia;
- nova biópsia;
- ou, no futuro, biomarcadores capazes de reduzir a necessidade de longos desafios com glúten.
As diretrizes mais recentes citadas pela revisão discutem desafios com glúten de 3 g por dia durante 6 semanas, tentando equilibrar precisão diagnóstica e desconforto do paciente. Estudos também testam desafios mais curtos, com doses maiores, mas essa ainda não é uma solução simples para todos.
Mensagem prática: cortar o glúten antes dos exames pode transformar um diagnóstico relativamente direto em uma investigação longa e difícil.
Genética: HLA ajuda mais a excluir do que a confirmar
O exame genético HLA-DQ2/DQ8 também aparece como ferramenta importante, mas com função bem definida.
A presença desses genes não confirma doença celíaca, porque muitas pessoas têm HLA-DQ2 ou DQ8 e nunca desenvolvem a doença.
Mas a ausência desses marcadores torna a doença celíaca muito improvável.Por isso, o HLA pode ser útil em:
- pacientes que já retiraram glúten;
- casos com sorologia e biópsia discordantes;
- atrofia vilositária sem causa clara;
- familiares de risco;
- suspeita de doença celíaca potencial;
- dúvidas diagnósticas persistentes.
Biomarcadores emergentes: o futuro do diagnóstico celíaco
A revisão de 2026 também aborda novas ferramentas que podem transformar o diagnóstico nos próximos anos.
Entre elas:
- células T CD8+ com tropismo intestinal;
- linfócitos intraepiteliais TCRγδ+;
- interleucina-2 após desafio com glúten;
- citometria de fluxo;
- testes imunológicos após desafios curtos.
Alguns estudos mostram resultados promissores, especialmente para pacientes que já estão em dieta sem glúten e não conseguem fazer um desafio prolongado. Um exemplo citado na revisão mostrou aumento significativo de células T CD8+ após apenas alguns dias de exposição ao glúten.
Mas esses exames ainda não fazem parte da rotina diagnóstica da maioria dos serviços. Eles representam uma fronteira de pesquisa, não um substituto imediato para sorologia, biópsia e avaliação clínica.
O diagnóstico de 2026 é mais personalizado
A principal mensagem do estudo é que o diagnóstico da doença celíaca está ficando mais complexo, mas também mais inteligente.
Em vez de depender de um único exame, o caminho ideal deve considerar:
- sintomas;
- história familiar;
- doenças associadas;
- grupo de risco;
- consumo atual de glúten;
- sorologia;
- IgA total;
- biópsia bem coletada;
- HLA quando necessário;
- e novas ferramentas em casos selecionados.
Isso muda a lógica do diagnóstico.
A pergunta deixa de ser apenas:
“Qual exame detecta doença celíaca?”
E passa a ser:
“Qual é o melhor caminho diagnóstico para este paciente, neste contexto?”
O que isso significa para o paciente?
Para quem está investigando doença celíaca, o novo estudo reforça orientações muito práticas:
- Não corte o glúten antes dos exames, salvo orientação médica.
- Peça investigação adequada, especialmente tTG-IgA e IgA total.
- Se fizer endoscopia, confirme se haverá biópsias duodenais, inclusive do bulbo.
- Não confie em teste rápido como diagnóstico definitivo.
- Se você é de grupo de risco, converse com o médico mesmo sem sintomas clássicos.
- Se já está sem glúten, não tente reintroduzir sozinho.
- Procure especialista se os exames forem discordantes.
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Conclusão
O diagnóstico da doença celíaca em 2026 está em transição.
A biópsia ainda é importante, especialmente em adultos. A sorologia continua sendo a porta de entrada. A genética ajuda em casos duvidosos. Os testes rápidos podem ter papel em rastreamento, mas não fecham diagnóstico. O diagnóstico sem biópsia ganha força em contextos selecionados. E novos biomarcadores começam a apontar para um futuro em que talvez seja possível diagnosticar com menos sofrimento para quem já retirou glúten.
Mas a principal mensagem do estudo é simples e poderosa: diagnosticar doença celíaca exige contexto.
Não basta olhar um exame isolado. É preciso entender sintomas, risco, histórico familiar, consumo de glúten, qualidade da sorologia, qualidade da biópsia e características individuais do paciente.
Quanto melhor esse caminho for feito, menor o risco de falso negativo, diagnóstico tardio ou anos de vida sem resposta.
Referências Científicas e fontes
- 1. Manza F, Sammartino C, Nandi N, Markogiannopoulou A, Lungaro L, Shiha MG. How to diagnose coeliac disease in 2026? Minerva Gastroenterology. 2026;72(1):60-74.
- 2. National Celiac Association. Celiac Disease and Gluten Free in the News – April 2026.
- ResearchGate. How to diagnose coeliac disease in 2026?
- 4. Husby S, Koletzko S, Korponay-Szabó I, et al. European Society Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Guidelines for Diagnosing Coeliac Disease 2020. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition. 2020;70(1):141-156.
- 5. Rubio-Tapia A, Hill ID, Semrad C, Kelly CP, Greer KB, Limketkai BN, Lebwohl B. American College of Gastroenterology Guidelines Update: Diagnosis and Management of Celiac Disease. American Journal of Gastroenterology. 2023;118(1):59-76.
Este conteúdo tem caráter exclusivamente educativo e informativo. As informações apresentadas neste artigo não substituem consulta médica, diagnóstico clínico ou orientação nutricional individualizada. Caso você suspeite de doença celíaca, sensibilidade ao glúten ou qualquer condição relacionada, procure um gastroenterologista ou outro especialista qualificado. Nunca retire o glúten da alimentação antes de realizar os exames diagnósticos — isso pode invalidar os resultados sorológicos e dificultar o diagnóstico.
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