Programa italiano de triagem pediátrica para Doença Celíaca: da lei à ação

A Itália tornou-se o primeiro país do mundo a aprovar, por lei, um programa nacional obrigatório de triagem para doença celíaca (DC) e diabetes tipo 1 (DT1) em crianças e adolescentes.

Essa iniciativa pioneira — consolidada na Lei Nacional 130/2023 — representa um marco histórico na saúde pública global e oferece um modelo que países de todo o mundo estão monitorando atentamente.

O projeto-piloto D1Ce Screen, realizado em 2024, foi o primeiro passo prático para validar a viabilidade desse programa em escala nacional, com resultados que surpreenderam até os próprios pesquisadores.

 

 

Por Que a Itália Precisava Agir?

O “Iceberg” da Doença Celíaca

A doença celíaca afeta aproximadamente 1% da população mundial, mas sua prevalência real costuma ser muito maior do que os dados de diagnóstico sugerem.

Na Itália, estima-se que existam 250 mil pessoas com diagnóstico confirmado de DC, mas o número de casos não diagnosticados é proporcionalmente elevado, pois muitos pacientes são clinicamente silentes.

Um estudo multicêntrico de referência liderado pelo Prof. Carlo Catassi (Universidade Politécnica das Marcas) rastreou quase 4.500 crianças em seis cidades italianas e encontrou uma prevalência de 1,65% de doença celíaca — equivalente a quase 1 em cada 60 crianças. Este número é significativamente superior ao registrado em estudos realizados 25 anos antes, indicando aumento real da prevalência.

Ainda mais alarmante: apenas 40% dessas crianças haviam sido diagnosticadas antes da triagem escolar, o que significa que 60% dos casos permaneciam invisíveis ao sistema de saúde sem a triagem ativa.

O Papel da Sintomatologia Silenciosa

A DC é descrita clinicamente como um “camaleão” devido à sua vasta gama de apresentações.

Em crianças, sintomas gastrointestinais como diarreia, dor abdominal e má absorção são mais comuns, enquanto adultos frequentemente apresentam manifestações extraintestinais.

Em um programa escolar italiano, até dois terços das crianças diagnosticadas com DC relataram ser assintomáticas.

Estudos de triagem demonstraram que não há diferença estatisticamente significativa na prevalência de sintomas entre crianças com resultado positivo ou negativo no rastreio, tornando o exame clínico isolado um instrumento deficiente para identificação de casos.

As complicações do diagnóstico tardio ou ausente são graves e cumulativas:

• Atraso no crescimento e baixo IMC — reversíveis com introdução precoce da dieta isenta de glúten
• Anemia e deficiência de micronutrientes — ferro, vitamina B12, folato e zinco são frequentemente comprometidos
• Osteopenia e osteoporose — presentes em 26–72% dos pacientes no momento do diagnóstico, mesmo sem sintomas digestivos; a infância e adolescência são períodos críticos para o pico de massa óssea
• Puberdade atrasada e infertilidade
• Risco aumentado de linfoma de células T associado à enteropatia (EATL) e adenocarcinomas intestinais em casos com diagnóstico tardio
• Distúrbios neurológicos e psiquiátricos, incluindo ataxia por glúten e neuropatia periférica

A Associação com Diabetes Tipo 1

A conexão entre DC e DT1 não é coincidência. Ambas as condições compartilham os mesmos haplótipos de risco HLA (DQ2 e DQ8), o que as torna candidatas naturais a um rastreio combinado.

Na Itália, estima-se que existam 300 mil pessoas com DT1, com tendência crescente ao longo das últimas décadas.

Além disso, a cetoacidose diabética (CAD) — complicação potencialmente fatal e frequentemente a primeira manifestação do DT1 — é prevenível com diagnóstico pré-sintomático.

 

 

A Lei 130/2023: Um Marco Legislativo Mundial

O Que a Lei Determina

A Lei da República Italiana n.º 130, de 15 de setembro de 2023 estabelece a obrigatoriedade de implementação de um programa nacional de triagem para DT1 e DC na população pediátrica, cobrindo crianças e adolescentes de 1 a 17 anos. O texto legal foi publicado no Diário Oficial da República Italiana (GU n.º 226, de 27/09/2023).

Os principais componentes da lei incluem:

• Triagem universal e gratuita para crianças e adolescentes de 1 a 17 anos dentro do Sistema Nacional de Saúde (Servizio Sanitario Nazionale)
• Diagnóstico precoce pré-sintomático como objetivo central, visando melhora no prognóstico
• Criação de um Observatório Nacional composto por médicos especialistas e cientistas, responsável por monitorar o programa e implementar campanhas de informação e conscientização
• Campanha de sensibilização destinada a famílias e profissionais de saúde

A lei foi elaborada com base direta nos dados epidemiológicos revelados pelos estudos de prevalência italianos e foi comentada na revista The Lancet Diabetes & Endocrinology pelos próprios pesquisadores que a embasaram — os Profs. Emanuele Bosi e Carlo Catassi.

 

 

O Projeto-Piloto D1Ce Screen: Metodologia

Desenho do Estudo

Para viabilizar a implementação nacional em escala, foi necessário antes validar a factibilidade do programa em menor escala.

O projeto-piloto D1Ce Screen foi concebido como um estudo observacional multicêntrico com os seguintes objetivos:

1. Avaliar a factibilidade operacional de um programa de triagem nacional dentro do Sistema Nacional de Saúde italiano
2. Medir a aceitabilidade do programa pelas famílias e pelos pediatras de atenção primária (PAP)
3. Testar a sustentabilidade de coleta de amostras de sangue capilar em larga escala

Populações e Regiões Participantes

O estudo foi conduzido em quatro regiões italianas selecionadas estrategicamente para representar a diversidade geográfica, étnica e socioeconômica do país:

Região	Localização Geográfica
Lombardia	Norte da Itália
Campânia	Sul da Itália
Marcas	Centro da Itália
Sardenha	Ilha (genética peculiar)

A inclusão da Sardenha é especialmente relevante, pois a população sarda apresenta uma das mais altas prevalências mundiais de DT1 e carrega frequências elevadas dos haplótipos HLA de risco.

Grupos Etários e Justificativa

As crianças foram distribuídas em três faixas etárias, correspondentes a picos epidemiologicamente documentados de soroconversão para anticorpos autoimunes:

• 2 a 2,9 anos — período inicial de exposição ao glúten e janela crítica para DT1
• 6 a 6,9 anos — segunda janela de soroconversão
• 10 a 10,9 anos — pré-adolescência, período de risco para diagnóstico tardio

A única exclusão aplicada foi diagnóstico clínico prévio de DT1.

Metodologia de Coleta e Análise

O protocolo de triagem foi projetado para máxima praticidade no contexto da atenção primária:

• Coleta de sangue capilar por punção digital (finger prick), realizada pelos próprios PAP durante consultas de rotina
• Amostras de soro para testes ELISA e LIPS de anticorpos anti-transglutaminase tecidual IgA (tTG-IgA) e IgG — método de primeira linha recomendado por ESPGHAN e NASPGHAN pela alta sensibilidade e especificidade
• Dried Blood Spots (DBS) — gotas de sangue seco em papel-filtro — para tipagem genética HLA-DQ2 e HLA-DQ8
• Questionários validados para avaliar ansiedade, depressão e qualidade de vida dos pais, administrados antes e após a participação

A combinação de testes de anticorpos com tipagem genética HLA é estratégica: os haplótipos DQ2/DQ8 são condição necessária (embora não suficiente) para o desenvolvimento da DC — indivíduos sem esses haplótipos praticamente não desenvolvem a doença. Assim, a genotipagem funciona como um filtro de risco que aumenta a eficiência do programa.

 

 

Resultados do Piloto D1Ce Screen

Participação e Engajamento

Os resultados operacionais do piloto foram amplamente positivos:

• 5.534 crianças foram recrutadas no total, com 5.044 (91,1–94,1%) dentro das faixas etárias-alvo
• 429 pediatras de atenção primária participaram ativamente (de 565 inicialmente convidados, representando 75,7% de adesão)
• A distribuição por sexo foi praticamente equilibrada: 49,4% meninas e 50,6% meninos
• Mais de 89% das amostras de soro foram consideradas adequadas para análise
• 100% das amostras DBS foram consideradas adequadas para tipagem HLA

Os PAP avaliaram o programa como altamente útil, com a maioria classificando a organização e o suporte como “bom” ou “muito bom”.

Resultados Sorológicos para Doença Celíaca

Os achados sorológicos para DC superaram as expectativas iniciais:

• 2,8 a 2,9% das crianças testaram positivo para anticorpos tTG-IgA específicos para DC
• Este valor é mais que o dobro da prevalência global média estimada em 1 a 1,4%
• Um total de 4,4% das crianças testou positivo para anticorpos celíacos específicos em alguma das análises realizadas, com a maioria também portando marcadores genéticos de susceptibilidade (HLA-DQ2/DQ8)
• Houve maior prevalência de DC em meninas (59,8% dos positivos)
• Todas as crianças com resultados positivos foram encaminhadas a centros especializados para confirmação diagnóstica e acompanhamento

O resultado de triagem positiva, neste contexto, indica provável doença celíaca e requer confirmação por biópsia duodenal ou, em casos de tTG-IgA muito elevado (>10x o limite superior da normalidade), pode ser confirmada sem biópsia conforme as diretrizes ESPGHAN 2020.

Resultados para Diabetes Tipo 1

Para o DT1, os achados também foram relevantes:

• 0,97% das crianças testou positivo para pelo menos um autoanticorpo associado ao DT1
• ~0,2% das crianças apresentou dois ou mais autoanticorpos — o que as classifica em alto risco de progressão para DT1 clínico no futuro, correspondendo ao que a classificação americana (ADA) define como “Estágio 1 ou 2” da doença
• Outra fonte cita 0,8% de marcadores positivos para DT1

A identificação de crianças em estágios pré-clínicos do DT1 abre caminho para monitoramento próximo, educação familiar e eventual intervenção imunomoduladora — hoje possível com o anticorpo monoclonal teplizumab, aprovado nos EUA para retardar a progressão ao DT1 clínico.

Impacto Emocional nas Famílias: Uma Descoberta Positiva

Uma dimensão frequentemente negligenciada em programas de triagem é o impacto psicológico nos participantes.

No D1Ce Screen, os pais responderam a questionários validados de bem-estar emocional antes e depois da participação. Os resultados foram surpreendentemente positivos:

• Redução dos sintomas de ansiedade e depressão dos pais após o processo de triagem
• Melhora nos escores de qualidade de vida relacionada à saúde
• Alta aceitação do programa pela população geral

 

 “A população em geral aceita essa triagem muito, muito bem”, declarou o Dr. Marco Silano, um dos pesquisadores principais, durante o webinar da AOECS.

 

Estes dados contrariam o argumento de que triagens populacionais geram “ansiedade desnecessária” nas famílias — ao contrário, a evidência segura que o conhecimento precoce empodera as famílias em vez de sobrecarregá-las.

 

 

Evidências Científicas de Suporte

Por Que Combinar DC e DT1 no Mesmo Programa?

A combinação não é arbitrária. Há sólida base científica para o rastreio conjunto:

1. Compartilham os mesmos genes de risco (HLA-DQ2/DQ8), o que permite realizar a genotipagem de forma única e eficiente
2. Co-ocorrência elevada: estudos mostram que 4,6–8,7% dos pacientes com DT1 também desenvolvem DC
3. Janelas de soroconversão coincidentes na infância permitem um único ato de coleta para ambas
4. Economia de escala nos custos operacionais

Evidências de Custo-Efetividade

Um aspecto central do debate sobre triagem universal é a sustentabilidade econômica.

Estudos recentes oferecem dados relevantes:

• Um modelo de custo regional italiano projetou 3.076 novos casos de DC detectados nos primeiros 4 anos de triagem
• O custo médio anual estimado é de €19,9 milhões: €8,7 milhões para triagem, €1,7 milhão para acompanhamento e €9,5 milhões para suporte à dieta isenta de glúten (DIG)
• O sistema regional de saúde arca com €18 milhões anuais em custos diretos, enquanto os cuidadores incorrem em €350 mil/ano em custos de oportunidade
• Uma análise americana estimou um ICER (razão de custo-efetividade incremental) de US$1.546 por QALY ganho — muito abaixo do limiar aceito de US$50.000–100.000 por QALY
• Um estudo sueco recente (2026) concluiu que a triagem sorológica única mais custo-efetiva seria realizada aos 11 anos, com o ICER abaixo dos €20.000 por QALY

O principal fator limitante da custo-efetividade é a adesão à DIG – Dieta Isenta de Glúten pós-diagnóstico. Estudos mostram taxas de adesão de 70–100% em crianças diagnosticadas por triagem, comparáveis às diagnosticadas clinicamente.

O diagnóstico precoce na infância parece facilitar a adesão ao longo prazo.

Acurácia dos Testes Utilizados

A validade científica do programa repousa na qualidade dos métodos diagnósticos:

Teste	Função	Sensibilidade	Especificidade
tTG-IgA	Detecção de autoanticorpos celíacos (primeiro nível)	93%	98%
tTG-IgG	Detecção em casos de deficiência de IgA	Complementar	Complementar
tTG-IgG	Detecção em casos de deficiência de IgA	Complementar	Complementar
HLA-DQ2/DQ8	Triagem genética de susceptibilidade	~100% (valor preditivo negativo)	~30% (VP positivo)
Autoanticorpos para DT1 (IAA, GADA, IA-2A, ZnT8A)	Identificação de risco pré-clínico para DT1	Alta	Alta

A tipagem HLA tem altíssimo valor preditivo negativo: um resultado negativo para DQ2 e DQ8 praticamente exclui a DC, eliminando esses indivíduos de acompanhamento futuro e reduzindo custos. 

 

 

Diagnóstico Precoce e a Cascata de Comorbidades

Um dos argumentos mais sólidos em favor da triagem universal é o que um estudo de Ventura et al. (1999) demonstrou de forma inequívoca: quanto mais tarde o diagnóstico, maior o risco de o paciente desenvolver outra doença autoimune.

A relação é direta e quantificada com precisão — crianças diagnosticadas entre 2 e 4 anos têm apenas 10,5% de chance de desenvolver uma segunda condição autoimune; esse risco sobe para 16,7% entre 4 e 12 anos, alcança 27% dos 12 aos 20 anos e chega a 34% após os 20 anos.

Em outras palavras, cada ano de atraso no diagnóstico representa um degrau a mais em direção a uma carga imunológica cumulativa. Não tratar é, portanto, uma decisão que tem preço biológico mensurável.

As condições associadas à DC não tratada formam um espectro amplo e custoso para o sistema de saúde. As comorbidades autoimunes e de alta prevalência incluem:

• doença autoimune da tireoide (26% dos celíacos)
• dermatite herpetiforme (25%)
• colite linfocítica (15–27%)
• anemia (12–69%)
• neuropatia periférica (10–12%)
• ataxia por glúten (10–12%)
• diabetes tipo 1 (8–10%)
• doença hepática (10%)
• infertilidade inexplicada (12%)
• e síndrome de Down (12%)

Além disso, pessoas com DC têm risco 2 vezes maior de doença arterial coronariana e risco 4 vezes maior de câncer do intestino delgado em comparação à população geral.

Já o fardo percebido pelo próprio paciente com DC foi estudado por Shah et al. (2014, Am J Gastroenterol), que demonstrou que a percepção de carga do tratamento em celíacos é superior à de pacientes com outras doenças crônicas comuns, incluindo diabetes tipo 2, refluxo gastroesofágico e síndrome do intestino irritável — evidenciando o impacto da dieta isenta de glúten como intervenção permanente e socialmente restritiva.

Além disso, Roy et al. (2016, Dig Dis Sci) demonstraram que o ônus da DC não recai apenas sobre o paciente: parceiros e cuidadores também experimentam sobrecarga significativa — o chamado “partner burden” — com impacto em qualidade de vida, dinâmica familiar e produtividade.

No Brasil, estima-se que existam aproximadamente 2 milhões de celíacos, com a grande maioria sem diagnóstico — uma carga silenciosa sobre o sistema de saúde que poderia ser reduzida substancialmente com triagem ativa.

 

 

Triagem como Política de Saúde Pública: SUS, Planos de Saúde e Longevidade Saudável

O modelo italiano oferece ao Brasil uma referência concreta e tecnicamente robusta para debater a incorporação da triagem pediátrica no Sistema Único de Saúde (SUS) e na cobertura dos planos de saúde privados.

O SUS já disponibiliza os exames sorológicos para diagnóstico da DC — tTG-IgA, IgA total, endoscopia com biópsia — nas UBSs e na atenção especializada, e o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Doença Celíaca está vigente desde 2009. Entretanto, esses recursos são acionados apenas após a suspeita clínica, nunca de forma proativa.

Um projeto de lei em tramitação na Câmara dos Deputados (PL 4001/2008) já propõe a obrigatoriedade do exame sorológico para DC em toda a rede pública e a inclusão nos planos de saúde privados — um indicativo de que o debate sobre rastreio ativo não é novo no Brasil, mas ainda carece de evidência local e vontade política para avançar.

A adaptação do modelo D1Ce Screen ao contexto brasileiro, com coleta de DBS nas consultas de puericultura do calendário vacinal (idades 2, 6 e 10 anos), seria operacionalmente viável dentro da estrutura das UBSs, aproveitando a capilaridade do SUS sem necessidade de grandes investimentos em infraestrutura.

A incorporação dessa triagem na lógica dos planos de saúde, como um teste preditivo de doenças futuras, alinha-se diretamente ao conceito emergente de longevidade saudável — hoje um dos pilares da medicina preventiva e da medicina de precisão.

Um celíaco diagnosticado aos 3 anos, em dieta isenta de glúten rigorosa, tem prognóstico radicalmente diferente de um diagnosticado aos 35: evita anos de inflamação intestinal crônica, previne a osteoporose precoce, reduz o risco de linfoma intestinal, de doenças cardíacas e de falência de órgãos.

Para os planos de saúde, cada diagnóstico precoce representa uma cadeia de eventos evitados — hospitalizações por anemia refratária, tratamento de fraturas osteoporóticas, quimioterapia para linfoma de células T — cujos custos unitários superam em décadas o valor de um simples exame sorológico.

Inserir a triagem para DC e HLA-DQ2/DQ8 no rol de exames preditivos recomendados — ao lado do mapeamento genético de risco cardiovascular e oncológico já adotado em programas de saúde corporativa e planos premium — representaria não apenas economia a médio prazo, mas também uma mudança de paradigma: da medicina reativa, que trata doenças já instaladas, para a medicina antecipatória, que identifica riscos antes que a doença cause dano irreversível.

 

 

Desafios e Debates Científicos

Questões Não Resolvidas

Apesar dos avanços, a comunidade científica reconhece que diversas questões críticas ainda demandam resposta:

• População-alvo e timing ideal: Embora a lei defina 1–17 anos, o projeto-piloto concentrou-se em 2, 6 e 10 anos. Estudos de custo-efetividade sugerem que a triagem única aos 11 anos pode ser a mais eficiente, mas triagens repetidas em idades múltiplas captam casos de soroconversão tardia
• Manejo da “doença celíaca potencial”: Crianças com anticorpos positivos mas mucosa intestinal normal representam um grupo intermediário — cerca de um terço progredirá para DC clínica, outro terço normalizará os anticorpos. Como e quando tratar esses casos permanece controverso
• Benefício nos assintomáticos: O U.S. Preventive Services Task Force (USPSTF) concluiu que ainda há evidência insuficiente sobre o balanço benefício/dano em assintomáticos. Porém, dados crescentes mostram que mesmo “assintomáticos” frequentemente têm anormalidades laboratoriais subclínicas que melhoram com a DIG
• Custo da dieta isenta de glúten: Representando a maior parcela dos custos no longo prazo (€9,5M anuais), o suporte financeiro para a DIG é um fator determinante de equidade e sustentabilidade

Critérios da OMS e Lacunas a Preencher

Pesquisadores da Universidade de Lund (Suécia) publicaram em 2025 uma revisão sistemática avaliando se a DC atende aos 10 critérios Wilson-Jungner da OMS para triagem populacional.

Conclusão: a DC atende vários critérios (prevalência relevante, teste disponível, tratamento efetivo), mas alguns ainda não estão plenamente satisfeitos:

• A progressão de doença latente para clínica não é totalmente previsível
• Consenso sobre quando tratar casos borderline ainda está pendente
• Evidências de custo-efetividade variam regionalmente e podem mudar com novos dados

 

 

Repercussão Internacional e Potencial Global

Atenção Mundial ao Modelo Italiano

O programa italiano atraiu interesse imediato da comunidade científica e das organizações de pacientes globalmente.

Em junho de 2025, um Simpósio Internacional de Triagem para Doença Celíaca realizado em Denver reuniu 25 especialistas renomados de cinco países para discutir lições do programa italiano e explorar estratégias de triagem em massa.

O evento foi organizado com participação da Celiac Disease Foundation (EUA) e resultou em publicação no Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition.

A AOECS (Associação das Sociedades Celíacas Europeias) promoveu webinar específico em setembro de 2025 — com apresentações dos Drs. Giorgio Mulè, Marco Silano e Olimpia Vincentini — para compartilhar com a comunidade europeia os primeiros resultados do D1Ce Screen.

Perspectiva para o Brasil e América Latina

No Brasil e na América Latina, o contexto é de subdiagnóstico significativo. A FENACELBRA estima que existam aproximadamente 2 milhões de celíacos no Brasil, com a grande maioria ainda sem diagnóstico.

A prevalência estimada na América Latina varia entre 0,46% e 0,64%, embora estudos em populações com maior ascendência europeia registrem valores mais próximos da média global.

No Brasil, ainda não existe estudo multicêntrico nacional que defina com precisão a prevalência da DC. Um estudo retrospectivo publicado em 2026 (Curitiba) mostrou que o perfil clínico da DC no Brasil mudou ao longo de 50 anos — de casos avançados com má absorção grave para apresentações mais heterogêneas incluindo constipação, refluxo e sobrepeso — refletindo diagnóstico mais precoce, mas ainda longe de um modelo de triagem sistemática.

A experiência italiana oferece ao Brasil e demais países latino-americanos um modelo replicável, adaptado à realidade de cada sistema de saúde, para reduzir o “iceberg” do subdiagnóstico da DC.

 

 

Inovações Diagnósticas no Horizonte

O programa italiano está sendo desenvolvido em paralelo com avanços tecnológicos que podem transformar o diagnóstico da DC no futuro próximo:[35]

• Teste de IL-2 (interleucina-2): Pesquisadores do Walter and Eliza Hall Institute (Austrália) desenvolveram um teste de sangue que detecta a DC mesmo em pessoas já na DIG, sem necessidade de desafio com glúten. O teste apresenta sensibilidade de até 90% e especificidade de 97%
• Tecnologias multiplexadas: Novas plataformas permitem analisar múltiplos autoanticorpos em volumes mínimos de sangue (como nas amostras DBS), aumentando a eficiência do rastreio combinado
• Modelagem preditiva por HLA: Estudos longitudinais como TEDDY, DAISY e CiPiS demonstram que haplótipos HLA específicos (DQ2.5 em dose dupla, por exemplo) conferem risco substancialmente maior, permitindo estratificação de risco mais fina

 

 

FAQ – Perguntas Frequentes sobre o programa italiano

O que é o projeto D1Ce Screen?

É o projeto-piloto do programa nacional italiano de triagem pediátrica para doença celíaca e diabetes tipo 1, aprovado pela Lei 130/2023. Foram testadas 5.534 crianças em 4 regiões italianas (Lombardia, Campânia, Marcas e Sardenha), nas idades de 2, 6 e 10 anos.

Como funciona a triagem pediátrica para doença celíaca na Itália?

O programa utiliza uma gota de sangue capilar (finger prick) coletada pelo pediatra de atenção primária. A amostra é analisada para anticorpos anti-transglutaminase tecidual IgA (tTG-IgA) e para tipagem genética HLA-DQ2/DQ8. Crianças com resultado positivo são encaminhadas para confirmação diagnóstica em centros especializados.

Qual é o exame mais confiável para doença celíaca?

O tTG-IgA é o exame de primeira escolha, com sensibilidade de 93% e especificidade de 98%. Em crianças com deficiência de IgA, utiliza-se o tTG-IgG como complemento. O teste genético HLA-DQ2/DQ8 tem alto valor preditivo negativo — quem não carrega esses genes praticamente não desenvolve a doença.

Quais são os sintomas da doença celíaca em crianças?

Os sintomas mais comuns em crianças incluem diarreia crônica, distensão abdominal, perda de peso, anemia, baixa estatura e atraso no desenvolvimento. Porém, até 2/3 das crianças diagnosticadas por triagem são assintomáticas — o que reforça a importância do rastreio ativo.

A doença celíaca pode se manifestar sem sintomas intestinais?

Sim. Manifestações extraintestinais como anemia ferropriva, osteopenia, dermatite herpetiforme, alterações no esmalte dentário, fadiga crônica e distúrbios neurológicos podem ser as únicas manifestações. Isso é chamado de “celíaco atípico” e é cada vez mais comum.

Quais doenças podem estar associadas à doença celíaca não tratada?

As principais comorbidades associadas incluem: doenças autoimunes da tireoide (26%), dermatite herpetiforme (25%), diabetes tipo 1 (8–10%), doença hepática (10%), neuropatia periférica (10–12%) e infertilidade inexplicada (12%). O risco de desenvolver outra doença autoimune aumenta progressivamente com a idade do diagnóstico.

Qual é a diferença entre doença celíaca e intolerância ao glúten?

A doença celíaca é uma condição autoimune séria, com base genética (HLA-DQ2/DQ8), que causa dano permanente ao intestino delgado e requer dieta isenta de glúten por toda a vida. A sensibilidade ao glúten não celíaca (SGNC) não tem marcadores imunológicos nem lesão intestinal comprovada, e sua fisiopatologia ainda está sendo investigada.

A doença celíaca tem cura?

Não existe cura farmacológica. O único tratamento eficaz é a dieta isenta de glúten rigorosa e permanente. Quando iniciada precocemente — especialmente na infância — permite recuperação completa da mucosa intestinal, normalização do crescimento e prevenção de complicações de longo prazo.

Quanto tempo leva para melhorar após o diagnóstico?

A maioria das crianças apresenta melhora clínica significativa em 3 a 6 meses de dieta isenta de glúten. A recuperação histológica (cicatrização da mucosa) pode levar de 1 a 2 anos. A densitometria óssea melhora progressivamente, com ganho significativo já no primeiro ano de dieta.

Quais são as novidades para a doença celíaca em 2026?

O grande destaque é o avanço no diagnóstico: um novo teste de IL-2 (interleucina-2) consegue identificar a doença celíaca mesmo em pessoas já em dieta isenta de glúten, com sensibilidade de até 90% e especificidade de 97%, sem necessidade de desafio com glúten. Na Itália, o programa nacional de triagem pediátrica está em plena implementação após o sucesso do piloto D1Ce Screen.    

 

 

Conclusões e Próximos Passos

O projeto-piloto D1Ce Screen confirmou que a triagem nacional para DC e DT1 em crianças é operacionalmente viável, clinicamente relevante e bem aceita pelo sistema de saúde italiano, pelas famílias e pelos profissionais de saúde.

Os achados principais consolidam três mensagens centrais:

1. A prevalência real da DC em crianças italianas é superior ao esperado — possivelmente chegando a 2,8–4,4% — e sem triagem ativa, a maioria dos casos permanece invisível ao sistema de saúde
2. A metodologia combinada (tTG-IgA + HLA-DQ2/DQ8 por DBS) é prática, segura e escalonável no contexto da atenção primária
3. O impacto psicológico nas famílias é positivo, contradizendo o argumento de que triagens populacionais geram mais ansiedade do que benefício

A Itália agora avança para a implementação do programa nacional em escala plena, com crianças testadas nas idades de 2, 6 e 10 anos. O modelo estabelecido pelo D1Ce Screen pode se tornar a referência global para programas similares, oferecendo um roteiro metodológico e legislativo para países que desejam reduzir o imenso “iceberg” do subdiagnóstico da doença celíaca em suas populações pediátricas.

 

 

Referências Científicas e Fontes

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Caso você suspeite de doença celíaca, sensibilidade ao glúten ou qualquer condição relacionada, procure um profissional especialista qualificado, mesmo antes de iniciar qualquer medicamento, suplementação ou mudança no protocolo de tratamento. Cada paciente é único, e as condutas devem ser individualizadas por profissionais habilitados e especializados. Nunca retire o glúten da alimentação antes de realizar os exames diagnósticos — isso pode invalidar os resultados sorológicos e dificultar o diagnóstico.

O Eu Celíaca não recebe patrocínio de laboratórios, indústria farmacêutica ou fabricantes de produtos sem glúten. Todo o conteúdo é produzido de forma independente, com base em fontes científicas verificadas, com o único objetivo de apoiar a comunidade celíaca.

Andréa Farias é celíaca diagnosticada desde 2012, empreendedora, jornalista, pesquisadora e fundadora do Eu Celíaca. A autora compartilha sua experiência pessoal como celíaca, pesquisas baseada em fontes científicas, experiência na indústria farmacêutica e relacionamento direto com médicos, nutricionistas, pesquisadores e farmacêuticos.

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